Omphalokele

Omphalokele

Az omphalokele olyan defectus, amely a magzat fejlõdése során alakul ki. A hasfal záródásának zavaráról van szó, aminek következtében a köldök területén hasi szervek (vékonybél, máj, lép, gyomor) kerülnek a hasüregen kívülre. A kitüremkedett szerveket tömlõ borítja, a köldökzsinór a tömlõ közepén helyezkedik el.

Az omphalokele lehet kicsi, ilyenkor többnyire belet tartalmaz. Nagyobb omphalokele több hasûri szervet is tartalmazhat.

Mivel ilyenkor a szervek egy része a magzati élet során a hasüregen kívül fejlõdik, következményesen a hasüreg nagysága nem növekszik, csökkent marad.

Más fejlõdési rendellenességek társulása gyakori, az esetek 10%-ban kromoszóma eltérés figyelhetõ meg.

BÕVEBBEN

A magzat növekedése során a különbözõ szervek folyamatosan fejlõdnek. A terhesség 6-10. hete között a belek növekedésük miatt a köldökzsinórba kerülnek, ahonnan a terhesség 11. hetének a végéig vissza kell húzódniuk a hasüregbe. Amennyiben a belek a hasüregen kívül maradnak omphalokele alakul ki. Az elváltozás kialakulásának oka ismeretlen.

Amennyiben az omphalokele izolált eltérés (más születési defectus nincs), az ismételt terhességen során kialakulásának valószínûsége 1%. Néhány családban bizonyították az omphalokele örökletes (autoszomális domináns illetve X-kromoszómához kapcsolt recesszív öröklésmenetét) kialakulását, ezekben az esetekben az ismételt megjelenés aránya nagyobb volt.

Az omphalokelevel született csecsemõk az esetek többségében más fejlõdési rendellenességet is hordoznak. A leggyakoribbak a gerinc, emésztõrendszer, szív, húgyúti rendszer és a végtagok eltérései. A betegség gyakran társul kromoszóma eltéréshez (Down-kór, Edwards-szindróma, Patau-szindróma, Turner-szindróma). Az omphalokele a Beckwith-Wiedemann szindróma részjelensége is lehet.

A belet tartalmazó kisebb omphalokele gyakorisága 1:5000 élve születésre, a nagyobbé 1:10000. Az elváltozás kialakulása fiúknál gyakoribb.

Mivel a hasûri szervek a hasüregen kívül vannak, a fertõzések kialakulása gyakori, fõleg azokban az esetekben, mikor az omphalokele tömlõje kireped. Amennyiben a hasüregen kívül rekedõ szerveket ellátó erek sérülnek (megtekerednek, csavarodnak), a következményesen kialakuló véráramlás hiányában ezek a szervek károsodnak, elhalhatnak.

Diagnózis:

Az omphalokele az esetek többségében a második vagy harmadik trimeszterben elvégzett magzati ultrahangvizsgálat során kerül felismerésre. A születést követõen már fizikális vizsgálattal is észlelhetõ az elváltozás.

Kezelés:

Az omphalokele kezelése a csecsemõ általános állapotától, gesztációs korától és az elváltozás nagyságától függ:

- kis omphalokele esetében röviddel a születés után megtörténhet a mûtét, mely során a kívül rekedt szerveket visszahelyezik a hasüregbe, majd a nyílást zárják.

- nagy omphalokele esetében a mûtéti megoldás többlépcsõs:

kezdetben az omphalokelét steril védõkötéssel fedik

mivel a hasüreg kisebb lehet, mint a kívül levõ szervek, ezért a szervek visszahelyezése fokozatosan történik (napokig illetve hetekig tartó folyamat során). Amikor az omphalokele tartalma teljesen visszahelyezhetõ a hasüregbe, megtörténik a nyílás zárása.

Amikor a kívül rekedt hasûri szervek visszhelyezése megtörténik, a tüdõre ható nyomás miatt légzészavar jelentkezhet, mely fokozatosan, a hasüreg tágulásával párhuzamosan szûnhet meg.

Az említett tünetek észlelése esetén minden esetben kérje ki orvosa véleményét.